Какво е полицитемия (Rubra) Vera?

Полицитемия (Rubra) Vera, известна също като първична полицитемия вера, е нарушение, при което се образуват твърде много червени клетки в костния мозък, без никаква установима причина. Тези клетки се натрупват в костния мозък и в кръвния поток, където увеличават обема на кръвта и карат кръвта да стане по-плътна или по-вискозна от нормалното. При много хора с полицитемия вера също се произвеждат твърде много тромбоцити и бели клетки.

rubra

Полицитемия вера е рядко хронично заболяване, диагностицирано при около 2 до 3 души на 100 000 население. Въпреки че може да се появи на всяка възраст, полицитемия вера обикновено засяга възрастни хора, като повечето пациенти са диагностицирани на възраст над 55 години. Полицитемия вера е рядка при деца и млади хора. Среща се по-често при мъжете, отколкото при жените.

Симптоми и усложнения

Много хора нямат симптоми, когато са диагностицирани за първи път с полицитемия вера. Болестта често се открива по време на рутинен кръвен тест или физически преглед.

Ако симптомите се развият, те са склонни да го правят с течение на времето. Те се дължат главно на увеличената дебелина (хипервискозитет) и необичайно високия брой кръвни клетки в циркулиращата кръв. Честите симптоми включват главоболие, замъглено зрение, умора, слабост, световъртеж, сърбеж по кожата и нощно изпотяване.

Увеличението на далака (спленомегалия) също е често срещано и се среща в около 75% от случаите. Симптомите включват чувство на дискомфорт, болка или пълнота в горната лява част на корема. Увеличеният далак може също да причини натиск върху стомаха, причинявайки усещане за ситост, лошо храносмилане и загуба на апетит. В някои случаи черният дроб също може да бъде увеличен.Това се нарича хепатомегалия.

Някои хора изпитват подагра, която обикновено се проявява като болезнено възпаление на палеца на крака или стъпалото. Това може да е резултат от натрупване на пикочна киселина, страничен продукт от увеличеното производство и разграждане на кръвните клетки. Някои хора могат да развият еритромелалгия, рядко заболяване, което засяга предимно краката и по-рядко ръцете. Характеризира се с интензивна, пареща болка на засегнатите крайници и повишена температура на кожата, която може да има епизодичен или почти непрекъснат характер.

В много случаи хората с полицитемия вера имат румен (червен) тен и зачервяване на дланите на ръцете и стъпалата, ушите, лигавиците и очите. Това се дължи на големия брой червени кръвни клетки в циркулацията. Повишеното кръвно налягане (хипертония) също е често срещано явление.

Може да се появи и кървене и лесно натъртване. Това обикновено е незначително и се среща при около една четвърт от всички пациенти.

Понякога кървенето в червата може да бъде продължително или тежко.

Как се диагностицира Polycythaemia Vera?

Полицитемия вера се диагностицира с помощта на комбинация от лабораторни тестове и физически преглед.

Пълна кръвна картина

Хората с полицитемия вера имат висок брой червени кръвни клетки, ниво на хемоглобин и хематокрит (> 52% при мъжете или> 48% при жените) поради прекомерното производство на червени клетки. Хематокритът е процентът на цялата кръв, която се състои от червени клетки. Повишеният брой на белите кръвни клетки (особено повишеният брой на неутрофилите) и повишеният брой на тромбоцитите също са често срещани открития.

Масата на червените кръвни клетки е общият брой на червените клетки, циркулиращи в кръвта ви. Полицитемия вера може да бъде диагностицирана, когато масата на червените клетки е с 25% по-голяма от средната нормална очаквана стойност. Други находки, които помагат за потвърждаване на диагнозата полицитемия вера, включват увеличена далака (спленомегалия) и наличието на мутация JAK2 или други цитогенетични аномалии в клетките на кръвта или костния мозък.

JAK2 Тестване на мутация

JAK2 мутации (особено мутацията V617F) могат да бъдат открити при повече от 95% от хората с Polycythaemia vera. Този тест може да се извърши върху кръвна проба и ще помогне да се потвърди диагнозата на миелопролиферативна неоплазма. Това не помага да се разграничи полицитемия вера от есенциална тромбоцитемия или първична миелофиброза.

Изследване на костен мозък

При полицитемия вера костният мозък често е много активен с необичайно висок брой нормални клетки. Запасите от желязо могат да бъдат изчерпани, тъй като желязото се използва за производството на все повече и повече червени клетки.

Други тестове
  • Други възможни кръвни изследвания: серумни нива на витамин В-12; нива на пикочна киселина; нива на еритропоетин; изследвания на коагулацията (за да се види дали кръвта ви се съсирва нормално); нива на кислород в кръвта
  • Други възможни тестове: рентгенова снимка на гръдния кош - за изключване на белодробни заболявания; абдоминална ехография и/или КТ - за изключване на бъбречни заболявания и измерване на размера на далака/черния дроб.

Как се лекува Polycythaemia Vera?

Целта на лечението на полицитемия вера е да намали броя на клетките в кръвта и да ви помогне да поддържате нормална кръвна картина. Това помага да се контролират всички симптоми на вашето заболяване и намалява риска от усложнения поради съсирване на кръвта или кървене. Избраното за Вас лечение или комбинация от лечения ще зависи от няколко фактора, включително продължителността и тежестта на Вашето разстройство, независимо дали имате анамнеза за кръвни съсиреци, Вашата възраст и Вашето общо здравословно състояние.

Венесекцията (или флеботомия) е процедура, при която контролирано количество кръв се отстранява от кръвния поток. Тази процедура се използва често, когато хората за първи път са диагностицирани с полицитемия вера, тъй като тя може да помогне за бързо намаляване на високия брой на червените кръвни клетки. В процес, подобен на даряването на кръв, 450 ml до 500 ml от кръвта ти се отстраняват, обикновено от голяма вена на ръката, вътре в огъването на лакътя. Това обикновено се прави в амбулаторното отделение на болницата. Отнема около 30 минути. Ще трябва да си направите кръвен тест преди да проверите кръвната си картина и трябва да сте сигурни, че пиете много вода преди и след процедурата.

Тази процедура може да се наложи да се повтаря често отначало, обикновено на всеки няколко дни, докато хематокритът Ви се намали до желаното ниво. След това може да се наложи процедурата да се повтаря периодично, например на месечни интервали, за да се подпомогне поддържането на нормална кръвна картина. \ За много хора, особено по-младите пациенти и тези с леко заболяване, може да бъде всичко, което е необходимо за контрол на болестта им в продължение на много години.

Много хора с полицитемия вера също се нуждаят от други лечения в допълнение или вместо венезия, за да контролират кръвната си картина.

  • Миелосупресивни и други лекарства

Миелосупресивните (потискащи костния мозък) лекарства, химиотерапия, биотерапия, радиоактивни изотопи, цитокини и антикоагуланти (против съсирване) обикновено се използват за намаляване на производството на кръвни клетки в костния мозък. Тези лекарства обикновено се използват за хора с изключително висок брой тромбоцити, усложнения поради съсирване на кръвта или кървене или симптоми на увеличена далака. Те се използват и за някои хора, които не могат да понасят венезия или чиято болест вече не реагира на венезия.

Трябва да съобщите за всички нежелани реакции, които изпитвате, на Вашия лекар, тъй като много от тях могат да бъдат лекувани, за да намалят дискомфорта за Вас. Необходимо е незабавно да се свържете с Вашия лекар, ако получите следните симптоми: задух или затруднено дишане, подути глезени, ускорен или неправилен сърдечен ритъм и/или болка в гърдите.

Не трябва да спирате приема на каквито и да е лекарства за полицитемия вера, освен ако не Ви е указано от Вашия лекар. Спирането на тези лекарства внезапно може да бъде вредно.

В допълнение към описаните по-горе лечения, Вашият лекар ще Ви посъветва за начини да запазите здравето си и да намалите всички фактори на „начин на живот“, които могат да увеличат риска от тромбоза. Например може да ви бъде препоръчано да спрете да пушите и/или да предприемете поредица от стъпки, за да поддържате здравословен диапазон на теглото и кръвното налягане.

Прогноза

Прогнозата е оценка на вероятния ход на заболяването. Той предоставя някакво ръководство относно шансовете да се излекува болестта или да се контролира за определен период от време.

Естественият ход на полицитемия вера може да варира значително при отделните индивиди. При много пациенти с лечението болестта остава стабилна за дълги периоди от време, често много години. В около 10% от всички случаи полицитемия вера се трансформира с течение на времето в друг тип миелопролиферативна неоплазма, наречена миелофиброза, и по-рядко в до 3% от случаите в остра миелоидна левкемия.

При някои хора полицитемията напредва с течение на времето въпреки лечението. Далакът може да се увеличи все повече. Анемията и тромбоцитопенията (нисък брой циркулиращи тромбоцити) са често срещани, тъй като костният мозък вече не е в състояние да произвежда адекватен брой червени клетки или тромбоцити. В допълнение, анормални незрели кръвни клетки, известни като бластни клетки, могат да започнат да се появяват в кръвта.

Лечението през това време е поддържащо и включва полагане на всички усилия за подобряване качеството на живот на пациента, чрез облекчаване на всички симптоми, които те могат да имат, и чрез предотвратяване и лечение на усложнения, възникващи от тяхното заболяване или неговото лечение. Това може да включва кръвопреливане, ако е необходимо, облекчаване на болката и внимателна миелосупресия.

В избрани случаи може да се наложи хирургично отстраняване на далака или облъчване с ниска доза на далака за облекчаване на симптомите.

Вашият лекар е най-добрият човек, който Ви дава точна прогноза по отношение на Вашето заболяване, тъй като той или тя разполага с цялата необходима информация, за да направи тази оценка.

Разработено от Фондация за левкемия в консултация с хора, живеещи с рак на кръвта, помощен персонал на Фондация за левкемия, медицински сестрински персонал и/или австралийски клинични хематолози. Това съдържание е предоставено само за информационни цели и ние ви призоваваме винаги да търсите съвет от регистриран медицински специалист за диагностика, лечение и отговори на вашите медицински въпроси, включително пригодността на определена терапия, услуга, продукт или лечение във вашите обстоятелства. Фондацията за левкемия не носи отговорност за лица, които разчитат на материалите, съдържащи се на този уебсайт.