Какво е периодична парализа?
Периодичната парализа (РР) е рядко генетично заболяване. Той причинява внезапни пристъпи на краткотрайна мускулна слабост, скованост или парализа. Тези атаки могат да засегнат цялото тяло или само 1 или 2 крайника.
Има няколко различни форми на ПП. Всички те включват дефекти в йонните канали. Това са шлюзове, които позволяват на заредените минерали (йони) като натрий и калий да текат във и извън клетките ви. Този поток от йони е централна част от работата на вашите мускули. При РР йонните канали понякога се провалят и мускулните клетки не работят правилно.
PP атаките могат да започнат в детството или в зряла възраст. Те могат да се случат след усилено упражнение или други задействания. В зависимост от формата на PP, която имате, симптомите могат да бъдат леки или тежки и могат да продължат минути или дни. Понякога болестта може бавно да се влошава с течение на времето и да причини трайно увреждане на мускулите.
Основните форми на ПП са:
- Хипокалиемичен PP (хипо се отнася до ниско съдържание на калий). Атаките могат да бъдат резултат от ниски нива на калий в кръвта. Други задействащи фактори могат да включват усилени физически упражнения, храни с много захари и нишесте (въглехидрати), женско биле, стрес, ниски температури и някои лекарства. Това е най-често срещаната форма на ПП.
- Хиперкалиемичен PP (хипер се отнася до високо съдържание на калий). Атаките могат да бъдат резултат от високи нива на калий в кръвта. Други задействащи фактори могат да включват усилени физически упражнения, гладуване, стрес, настинка и някои лекарства.
- Тиротоксичен PP. Атаките могат да бъдат резултат от високи нива на тиреоиден хормон. Обикновено присъстват и проблеми, свързани с щитовидната жлеза. Други задействания могат да включват упражнения, хранене с много въглехидрати и стрес. Тази форма се появява най-вече при мъжете, особено при тези от азиатски произход.
- Синдром на Andersen-Tawil. Атаките могат да бъдат резултат от промени в нивата на калий в кръвта. Задействащите фактори могат също да включват упражнения, стрес и някои лекарства. Много хора с тази форма на ПП имат определен набор от черти на лицето. Те включват широко чело, широко разположени очи, ниско разположени уши и малка брадичка.
Повечето форми на РР засягат скелетните мускули . Това са мускулите, които контролирате, за да се движите. Синдромът на Andersen-Tawil може да засегне скелетните мускули и сърдечния мускул, правейки тази форма на PP по-опасна от повечето други форми.
Какво причинява периодична парализа?
Различните форми на PP са резултат от генетични проблеми. Тези проблеми водят до дефекти в йонния канал. Йонните канали обикновено контролират начина, по който заредените минерали (йони) като калий, натрий и калций влизат и излизат от мускулните ви клетки.
Всяка мускулна клетка има покритие или мембрана, която поддържа вътрешността на клетката защитена. Когато вашият нерв каже на мускулната ви клетка да се свие, той изпраща химически сигнал, който отваря порта, за да позволи натриевите йони да текат в клетката. Приливът на заредени йони променя електрическия заряд вътре в клетката. Това причинява вълна от ток през мускулното влакно. Калциевите йони се изливат от торбичките в клетките и карат мускулните влакна да се свиват. Калиевите канали се отварят, изпращайки калиеви йони от клетката. Това кара мускула да се свива.
В PP, йонните канали имат недостатъци, които могат да нарушат процеса. След това мускулните клетки не успяват да се свият или да се отпуснат в отговор на нервните сигнали.
Има десетки различни дефекти, които могат да причинят PP. Те засягат натриевите, калциевите или калиевите йонни канали. Има и много неидентифицирани PP дефекти. В повечето случаи можете да получите PP, ако само един родител има условие.
Какви са симптомите на периодичната парализа?
Вашите симптоми могат да зависят донякъде от формата на PP, която имате. Може да забележите симптоми за първи път в детството или в зряла възраст. Може да имате атаки често или рядко. При някои форми на ПП хората са склонни да имат по-малко атаки с напредването на възрастта. Като цяло, хората с PP могат да имат симптоми като:
- Атаки на мускулна слабост, които могат да продължат от минути до дни
- Мускулни болки в мускулите след тренировка
- Мускулни спазми
- Усещане за изтръпване
- Постоянна слабост, по-вероятно по-късно в живота
Различните форми на PP могат да причинят следното:
Като цяло симптомите ви могат да се различават в зависимост от формата на РР и конкретната генна промяна, която може да имате.
Как се диагностицира периодичната парализа?
Вашият лекар ще вземе анамнеза за здравето. Той или тя ще попита за вашите скорошни симптоми, минали здравословни проблеми и семейна здравна история. Вашият лекар ще направи физически преглед и ще оцени мускулите ви. Може да са ви необходими тестове като:
- Кръвни тестове за нива на калий по време на пристъп
- Други кръвни тестове за измерване нивата на други минерали и кръвни газове
- Генетични кръвни тестове за известни PP дефекти
- Изследвания на нервната проводимост и електромиография за измерване на електрическата активност на мускулите
- Електрокардиограма (ЕКГ) за проверка на електрическата активност на сърцето
- Кръвни тестове за проверка на нивата на хормоните на щитовидната жлеза
Може първо да посетите основния си лекар, но след това да бъдете насочени към невролог, специализиран в заболявания като PP.
Как се лекува периодичната парализа?
Лечението има за цел да намали броя и тежестта на пристъпите. Начините за управление на ПП могат да включват:
- Внимателен контрол на приема на калий чрез диета и добавки
- IV (интравенозно) лечение с калий, ако симптомите са тежки от хипокалиемичен PP
- Контрол на въглехидратите в диетата
- Контрол на функцията на щитовидната жлеза. Това е много важно, ако имате тиреотоксичен PP.
- Получаване на помощ от диетолог. Този експерт може да ви помогне да изберете диета, която намалява атаките, като намалява промените във вашите въглехидрати или минерали.
- Прием на лекарства като ацетазоламид. Това лекарство обаче може да влоши PP в някои случаи.
- Прием на други лекарства като инхибитори на карбоанхидразата или калий-съхраняващи диуретици
- Не получаване на определени видове анестезия поради възможни усложнения
- Използване на сърдечна медицина или пейсмейкър, ако имате синдром на Andersen-Tawil
- Ограничаване на излагането на спусъци и поддържане на упражненията до умерено ниво
- Прием на дихлорфенамид. Това лекарство може да намали броя на атаките, ако имате хипокалиемична PP.
Може да се наложи често наблюдение за измерване на нивата на калий в кръвта. Комбинацията от контролирана диета, лекарства и промени в начина на живот може да ви помогне да управлявате ПП.
Ключови точки
- PP е рядко заболяване, което причинява внезапни, временни пристъпи на мускулна слабост, скованост или парализа.
- PP е генетично заболяване, предадено от родител. Наследството е доминиращо, което означава, че имате шанс да го получите, ако дори един родител има генетичен дефект за PP.
- PP епизодите могат да започнат в детството или в зряла възраст.
- Атаките могат да бъдат леки или тежки и да продължат минути или дни.
- В зависимост от формата на PP, която имате, атаките могат да бъдат резултат от ниски или високи нива на калий в кръвта, упражнения, стрес, студ, богати на въглехидрати ястия, гладуване, някои лекарства или високи нива на хормоните на щитовидната жлеза.
- Синдромът на Andersen-Tawil може да повлияе на сърдечния мускул, причинявайки неравномерен сърдечен ритъм.
- С напредването на възрастта хората понякога имат трайно увреждане на мускулите.
- Можете да използвате комбинация от диета, лекарства и промени в начина на живот, за да управлявате ПП.
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:
- Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
- Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
- Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
- По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
- Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
- Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
- Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
- Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
- Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
- Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.