Въведение

Какво е галактоземия и какво я причинява?

Какви са симптомите на галактоземия?

Как се диагностицира?

Каква е прогнозата?

Какъв е рискът за други членове на семейството или бъдещи бебета?

Какви лечения/терапии/лекарства се препоръчват или предлагат?

Как ще бъде засегнато детето ми и нашето семейство?

Дъщеря ми беше диагностицирана, когато беше на 2 дни и винаги сме избягвали галактоза. Тя обаче се бори в училище и с речта си. Защо не се справя по-добре, след като винаги е спазвала стриктно диетата?

Ресурси

Информация и поддръжка

За родители и пациенти

поддържа

Фондация Галактоземия
Предоставя информация за галактоземията и улеснява работата в мрежа между семейства, клиницисти и изследователи.

домове

Общ

Галактоземия (MedlinePlus)
Отличен, подробен преглед на състоянието за пациенти и семейства; Национална медицинска библиотека и Национални здравни институти.

Урок за родители на галактоземия (английски и испански)
Уроци по вродени състояния; Институт за обучение на пациенти, Център за вродени и наследствени разстройства на Министерството на здравеопазването на Айова.

Информационен лист за родители на галактоземия (Програма за скрининг за новородени в Небраска) (28 KB)
Информационен лист на една страница за родители, чието дете има положителен скринингов тест; Департамент по здравеопазване и хуманитарни услуги в Небраска.

Ресурси за галактоземия (InfoSearch за заболяване)
Събиране на информация, статии, изследвания, казуси и генетични връзки; от Genetic Alliance.

Насоки за диета без лактоза (Sutter Health)
Изчерпателно ръководство за хранителни ограничения, необходимо за избягване на лактоза.

Услуги за пациенти и семейства в цялата страна (NW)

Категории услуги # доставчици * в: държави партньори от НЗ (6)  (показване)  ID MT NM NV RI UT
Развитие - поведенческа педиатрия 1 2 8 2 3 11. 8
Ранна намеса за деца с увреждания/закъснения 2 148 28 156 30 13 55
Генетично тестване и консултиране 2 7 8 59 20. 4 12
Хранене, метаболитно 16. 16. 17 16. 17 18. 17
Ерготерапия 27 39 298 21. 10 41
Детска ендокринология 1 2 15 29 6 14. 5
Детски метаболизъм 1 1 1 2 2
Детска офталмология 1 8 14. 9 6 8 6
Детска физическа медицина и рехабилитация 1 1 5 4 1 3 13
Физиотерапия 34 44 321 22. 3 50
Речево - езикови патолози 3 67 52 377 22. 23. 74

За услуги, които не са изброени по-горе, прегледайте нашите категории услуги или търсете в нашата база данни.

* броят на списъците с доставчици може да варира в зависимост от това как държавите категоризират услугите, независимо дали доставчиците са изброени по организации или отделни лица, как са организирани услугите в държавата и други фактори; Доставчиците на национално ниво (NW) обикновено са ограничени до уеб базирани услуги, услуги за търсене на доставчици и организации, които обслужват деца от цялата страна.

Проучвания

Изследвания на галактоземия (Clinicaltrials.gov)
Текущи списъци на регистрирани изследвания на галактоземия; спонсориран от Националните здравни институти.

Автори и рецензенти

Страница Библиография

Bosch AM, Maurice-Stam H, Wijburg FA, Grootenhuis MA.
Забележителни разлики: ходът на живота на млади хора с галактоземия и ФКУ.
J Inherit Metab Dis. 2009; 32 (6): 706-12. PubMed резюме
Изследва хода на живота и социално-демографските резултати при млади хора с галактоземия и ги сравнява с общата популация и с пациенти с ПКУ.

Coss KP, Doran PP, Owoeye C, Codd MB, Hamid N, Mayne PD, Crushell E, Knerr I, Monavari AA, Treacy EP.
Класическа галактоземия в Ирландия: честота, усложнения и резултати от лечението.
J Inherit Metab Dis. 2013; 36 (1): 21-7. PubMed резюме

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S.
Жизнена ситуация, професия и здравословно качество на живот при възрастни пациенти с класическа галактоземия.
J Inherit Metab Dis. 2012. PubMed резюме
Оценява психосоциалните, образователните и професионалните резултати, както и свързаното със здравето качество на живот при възрастни немски пациенти с галактоземия. Сравнява информацията с данни от пациенти с фенилкетонурия, както и от общото население на Германия.