columbia
Катехоламините са хормони, които повишават сърдечната честота, кръвното налягане, честотата на дишане и количеството енергия, достъпна за тялото. Адреналинът е най-често срещаният и добре познат катехоламин. Медулата на надбъбречната жлеза отделя допълнително адреналин в отговор на стрес. Това увеличение е известно като „борба или отговор на полет“ - т.е. тялото е готово за битка или бягане.

Феохромоцитомите са редки тумори които правят твърде много адреналин. Феохромоцитомът се открива при 2 на всеки милион души всяка година и е причина за високо кръвно налягане при по-малко от 0,2% от хората с високо кръвно налягане. Тъй като обаче феохромоцитомите отделят адреналин при неконтролирани изблици, те могат да причинят сериозни здравословни проблеми като инсулт, инфаркти и дори смърт. Поради тази причина много лекари го наричат ​​„фармакологична бомба със закъснител“. Феохромоцитомът може да се появи на всяка възраст и не са известни рискови фактори, с изключение на някои генетични синдроми. Те често се наричат ​​"10% тумор", тъй като обикновено се смята, че 10% от феохромоцитомите са:

  • Злокачествени - 10% се държат като рак и могат да се разпространят
  • Двустранно - 10% се откриват в двете надбъбречни жлези
  • Педиатрични - 10% се откриват при деца
  • Екстра-надбъбречна жлеза - 10% се намират извън надбъбречните жлези
  • Фамилни - 10% са генетично причинени.

Въпреки това, докато научаваме повече за това рядко заболяване, откриваме, че някои от тези числа може да са по-високи. Всъщност изследванията показват, че до 25% от феохромоцитоми се наследяват.

Дори след отстраняване на тумора често е невъзможно да се направи разлика между злокачествен и доброкачествен феохромоцитом под микроскоп. Единственият категоричен начин да разберете дали е злокачествен феохромоцитом е, ако има разпространение в близките органи (т.е. локална инвазия), разпространение в отдалечени места като белия дроб и костите (т.е. метастази) или рак, който се връща (т.е. рецидив).

Когато феохромоцитомите са разположени извън надбъбречните жлези, те се наричат параганглиоми. (Вижте Параганглиома) Извън надбъбречните жлези тези тумори могат да бъдат намерени навсякъде по симпатиковата нервна верига. Най-често срещаното място извън надбъбречните жлези е точка на коремната аорта (най-голямата артерия в корема), наречена орган на Zuckerkandl.

Това генетичен проблем ли е?

Повечето феохромоцитоми нямат генетичен произход, но единственият известен рисков фактор е фамилната им история; останалите от тези тумори нямат известна причина (т.е. са спонтанни). Около 25% от феохромоцитома са наследствени или фамилни. Въпреки че има много редки синдроми, свързани с феохромоцитома, най-често срещаните са:

МЪЖЕ 2А и МЪЖЕ 2В

Множествената ендокринна неоплазия тип 2A и 2B (MEN 2A и 2B) са генетични синдроми, причинени от проблем (т.е. мутация) в гена RET.

  1. МЪЖЕ 2А включва: медуларен рак на щитовидната жлеза, хиперпаратиреоидизъм и феохромоцитом (обикновено двустранен). Феохромоцитомите са налице при около 50% от пациентите с МЕН 2А
  2. МЪЖЕ 2В включват: медуларен рак на щитовидната жлеза, феохромоцитом (обикновено двустранен), невроми на лигавицата (подутини по клепачите, устните и езика), чревни ганглионевроми и марфаноиден хабитус (т.е. Авраам Линкълн вероятно е имал болестта на Марфан - висок и слаб с големи ръце )
    (Вижте паращитовидния и вижте медуларен рак на щитовидната жлеза)

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматозата тип 1 е известна още като NF1 или болестта на фон Реклингхаузен и се причинява от мутация в хромозома 17. Този синдром включва кожни петна с цвят на кафе (cafe au lait лезии) и нервни тумори в кожата. Само 5% от тези пациенти имат феохромоцитом (обикновено само в една надбъбречна жлеза) или параганглиом.

Синдром на фон Хипел-Линдау

синдром на фон Hippel-Lindau (vHL) се причинява от мутация в vHL гена на хромозома 3. vHL включва мозъчни тумори (хемангиобластоми), очни тумори (ретинални ангиоми), рак на бъбреците (бъбречно-клетъчен карцином), кисти на бъбреците и панкреаса, панкреаса тумори (невроендокринни тумори), епидидимален цистаденом, феохромоцитом (обикновено двустранен) и параганглиоми. Само 10-20% от пациентите с vHL ще развият феохромоцитом.

Семеен параганглиомен синдром

Фамилният синдром на параганглиома се причинява от мутации в гена на сукцинат дехидрогеназата (SDH). Има редица различни мутации, включително мутации В, С и D, всяка от които причинява различни форми на заболяването.

Много от тези синдроми са автозомно доминиращи, което води до 50% шанс децата на пациентите да имат 50% шанс да развият болестта. Трябва да се направи генетично изследване за пациенти, които имат:

  • Двустранен феохромоцитом
  • Параганглиоми
  • Фамилна анамнеза за феохромоцитом или параганглиом
  • Семейна история на горните синдроми
  • Признаци или симптоми на горните синдроми
  • Диагноза, която е била поставена, когато са били на възраст под 30 години

Членовете на семейството трябва да се подлагат на генетично изследване само ако се установи, че пациентът има генетична мутация. Също така трябва да се предоставят генетични консултации, за да се помогне на пациентите и семействата да разберат кой трябва да се тества, какво включва тестването и да се справят с всички проблеми, които могат да възникнат поради това. Адреналовият център помага на пациентите и членовете на рисковото семейство да получат генетични консултации и тестове с експертните генетици в нашата програма.

Знаци и симптоми

Пациенти с феохромоцитом обикновено присъства или с класически симптоми (40%), с инцидентна находка (40%), при феокриза (10%) или по време на оценка на фамилно заболяване (10%).

Класическите симптоми на феохромоцитома включват: високо кръвно налягане, учестен пулс (сърцебиене), главоболие, зачервяване и изпотяване. В допълнение, пациентите могат да се чувстват сякаш изпитват тревожност или пристъп на паника (затруднено дишане, слабост, чувство, че се случва нещо „лошо“). Други по-редки симптоми могат да включват бледа кожа, замъглено зрение, загуба на тегло, запек, коремна болка, високи нива на кръвната захар, ниско кръвно налягане и психиатрични смущения. Ако тези симптоми се появят по време на медицинска процедура, операция, след ядене на определени храни или прием на определени лекарства като инхибитори на моноаминооксидазата (МАО), пациентът трябва незабавно да бъде тестван за феохромоцитом. Важно е обаче да се отбележи, че 40% от пациентите ще се представят без ясно изразени симптоми, а по-скоро надбъбречен тумор, който е открит при образно изследване, направено по друга причина или при аутопсия. (Вижте надбъбречна инциденталома)

Високото кръвно налягане (т.е. хипертония) е най-честият симптом, свързан с феохромоцитома, но при 10% от пациентите кръвното налягане може да е нормално. Кръвното налягане винаги може да бъде високо или може да се случи при изблици (т.е. епизодична хипертония). Важно е да се отбележи, че високото кръвно налягане е често срещан проблем и не означава непременно, че някой има феохромоцитом, дори ако има други симптоми. Високото кръвно налягане, което започва преди 35-годишна възраст или след 60-годишна възраст, трудно се контролира, изисква повече от четири лекарства или се проявява с горепосочените симптоми, трябва да повдигне подозрението за феохромоцитом.

Пациентите във фео криза са имали огромно освобождаване на адреналин, което причинява големи здравословни проблеми, включително инсулт, инфаркт, сърдечна недостатъчност, полиорганна недостатъчност, кома и дори смърт. Тези пациенти често се нуждаят от прием в интензивно отделение.

Диагноза

Пациентите, за които се подозира, че имат феохромоцитом, трябва да бъдат тествани, за да проверят дали имат твърде много катехоламини в системата си. Катехоламините траят само кратко време и бързо се разграждат от тялото на молекули, наречени метанефрини. Метанефрините издържат много по-дълго и са по-лесни и по-точни за измерване от катехоламините. Катехоламините и метанефрините могат да се измерват в кръвта или в 24-часово събиране на урина. В зависимост от възрастта на пациента, фамилната анамнеза и други фактори ще бъдат назначени плазмени (т.е. кръвни) и/или тестове за урина. Нива, които са най-малко два пъти горната граница на нормата, означават, че пациентът е почти сигурен, че има феохромоцитом. При пациенти с надбъбречен инциденталом, ако нивата на метанефрин са между 1 и 2 пъти над горната граница на нормата, има 30% шанс да имат феохромоцитом. Важно е да се отбележи, че някои лекарства могат да повлияят на тези тестове, включително някои антидепресанти и други лекарства за психични заболявания и високо кръвно налягане. Освен това спирането на алкохола, сънната апнея и големият стрес като операция или значително заболяване могат да попречат на резултатите от теста.

Локализация

След потвърждаване на диагностика на феохромоцитом, ще бъдат направени образни тестове, за да се установи местоположението на тумора (ите). Обикновено първо се прави CAT сканиране или ЯМР. Тези образни тестове също могат да помогнат да се разбере дали има някакви тумори (т.е. параганглиом) извън надбъбречните жлези. Ако CAT сканирането или MRI не идентифицират тумор, може да се направи специално сканиране за нуклеарна медицина, наречено MIBG сканиране. Сканирането с MIBG (метайодобензилгуанидин) използва слабо радиоактивна частица, която се "вмъква" ​​в тумора и го кара да светне при сканирането. MIBG сканирането е много специфично за адреналин-продуциращи тумори и може също да помогне за откриване на параганглиома и метастатично заболяване (рак, който се е разпространил извън основния тумор). Може да се направи и PET (позитронно-емисионна томография) сканиране. Това сканиране използва слабо радиоактивни частици, които се "прибират" в метаболитно активни тумори (т.е. тумори, които използват много енергия и захар). Този тест е особено добър за локализиране на параганглиоми.

След като се открие надбъбречен тумор, той НЕ трябва да се биопсира. Извършването на биопсия на феохромоцитом или параганглиом може да доведе до фео криза и вероятно дори смърт.

Лечение

The най-доброто лечение за феохромоцитом е да го премахнете хирургично. Едно от малкото изключения от това правило са пациентите, които имат други медицински проблеми, които са толкова опасни, че не биха оцелели след операция. Като цяло медицинската терапия е ефективна само временно и пациентите могат да "пробият" лекарствата.

Подготовка за операция:

Преди операция за отстраняване на феохромоцитом, пациентът трябва да бъде правилно подготвен с определени лекарства, за да блокира ефектите на адреналина, който ще се отдели по време на операцията. Тази подготовка трябва да се извърши от лекар (напр. Ендокринолог, ендокринен хирург или специалист по хипертония) с опит в управлението на пациенти с феохромоцитом.

Хирургия

Дори и с най-добрата предоперативна подготовка, пациентът все още може да има широки промени в кръвното налягане, неравномерен сърдечен ритъм и кървене. Поради тази причина е изключително важно оперативните и анестезиологичните екипи да поддържат постоянна комуникация и да имат значителен опит в лечението на феохромоцитома. Повечето феохромоцитоми могат да бъдат отстранени лапароскопски, с изключение на много големи тумори и тези, които са явно злокачествени. В надбъбречния център извършваме 98% от тези операции, като използваме минимално инвазивни техники (т.е. правим 3 или 4 много малки разреза и малка камера със специални инструменти). (Вижте надбъбречна хирургия)

Следващи стъпки

Ако се занимавате с проблем с надбъбречната жлеза, нашият екип в Колумбийския надбъбречен център е тук, за да ви помогне. Обадете се (212) 305-0444 или заявете среща онлайн.